Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) у детей

Врожденная дисфункция коры надпочечников или адреногенитальный синдром - это наследственное заболевание, при котором из-за нарушений функций надпочечников снижается выработка ферментов и нарушается стероидогенез. Это проявляется вирилизацией (появлением мужских черт) гениталий у девочек, маскулинно-подобным телосложением, появляется недоразвитие груди, гирсутизм, акне, аменорея или олигоменорея (нет менструаций и овуляций), бесплодие. У мальчиков также изменяются гениталии, возможно развитие бесплодия.

Причиной в 90% является повреждение гена. Из-за этого развивается дефицит стероидов — кортизола и альдостерона. Затем увеличивается синтез андрогенов, которые влияют на на чувствительные ткани и органы, меняют их.

Главный симптом –  видимая вирилизация гениталий. У девочек обнаруживаются признаки женского псевдогермафродитизма. Увеличивается размер клитора, приобретает пенисообразную форму. У мальчиков увеличен половой член и гиперпигментированная мошонка.

Не стоит затягивать с обращением к специалисту, поскольку заболевание может протекать с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями (понос, рвота, судороги, обезвоживание и др.)

Клинические формы и особенности адреногенитального синдрома у детей

Клиническая картина напрямую зависит от степени дефицита ферментов. Выделяют несколько вариантов течения, и крайне важно различать их для своевременного оказания помощи:

• Сольтеряющая форма: наиболее опасная. Именно ВДКН сольтеряющая форма у детей манифестирует в первые недели жизни. Адреногенитальный синдром у новорожденных в этом варианте проявляется жизнеугрожающими кризами: тяжелой рвотой, срыгиваниями, резкой потерей веса, обезвоживанием и нарушениями сердечного ритма из-за критической потери электролитов.
• Вирильная (простая) форма: при этом варианте адреногенитальный синдром у детей проявляется преимущественно избыточным оволосением, ускоренным ростом в раннем детстве с преждевременным закрытием зон роста и, как следствие, низким финальным ростом.
• Особенности диагностики у мальчиков: Адреногенитальный синдром у мальчиков часто выявляется позже, чем у девочек, так как при рождении гениталии могут выглядеть нормально или иметь незначительные изменения. Однако адреногенитальный синдром у новорожденных мальчиков в сольтеряющей форме проявляется теми же острыми соматическими кризами. Без терапии у них развивается истинное преждевременное половое созревание.

Своевременное выявление ВДКН и начало терапии позволяет скорректировать гормональный фон, предотвратить необратимые изменения и обеспечить ребенку нормальное физическое и психологическое развитие.

Поэтому при ухудшения самочувствия ребенка – сразу обращайтесь к в клинику “Омниус”, где имеются высококвалифицированные специалисты разных профилей, которые найдут подход к любому ребенку, проведут нужные обследования, выявят заболевание и назначат эффективную и безопасную терапию для улучшения его самочувствия. 

Диагностика заключается в определении уровня гормонов, проводят АКТГ, УЗИ яичников. Лечение может быть медикаментозным или хирургическим. Врач назначает заместительную гормональную терапию. При необходимости выполняют пластику половых органов. 

Для лечения любых заболеваний у ребенка – обращайтесь в клинику “Омниус”, где можно получить рекомендации детских специалистов, безопасное лечение и самую актуальную информацию по профилактики и лечению детских болезней. Для консультации – оставьте заявку на нашем сайте. Менеджер перезвонит вам, чтобы подобрать удобное время приема.


Статью проверила: Румянцева Ульяна Викторовна, заведующий отделением эндокринологии, врач-эндокринолог, врач-диетолог стаж работы: 22 года.